“瓷娃娃”不孤单！港大深圳医院累计为上千个罕见骨病家庭提供系统化诊疗

5月9日，瓷娃娃在“国际成骨不全日”与“世界微笑日”交汇之际，不孤病香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）联合深圳市崇上慈善基金会等公益伙伴，单港大深成功举办“国际成骨不全日医患活动暨‘生命之光——骨影相伴·绽放笑颜’叙事医学展开幕式”。圳医诊疗活动通过多学科健康咨询、院累叙事医学展览、计为见骨科普讲座等形式为来自全国各地的上千罕见骨病家庭及唇腭裂患儿家庭送去专业守护与温暖希望。

每年5月6日是个罕供系国际成骨不全日，其核心主题正是庭提统化“意识带来改变”。成骨不全症，瓷娃娃又名脆骨病，不孤病是单港大深一种遗传性罕见骨病，患者因骨密度低、圳医诊疗骨骼脆弱如同瓷器般容易骨折故称为“瓷娃娃”。院累

港大深圳医院在国内率先成立骨骼发育不良多学科诊疗中心，整合小儿骨科、口腔科、眼科、儿科、生殖医学科、产前诊断科等优势专科，累计为全国上千个罕见骨病患儿家庭提供了系统化的诊断、治疗与康复支持。同时，医院携手多家公益基金会，关注困难患者家庭，提供救治帮扶，全力减轻罕见骨病患者家庭的经济负担。

活动当天，来自上海、香港及深圳周边地区的25个罕见骨病家庭齐聚一堂，患者疾病类型涵盖成骨不全、软骨发育不全等。上午，由小儿骨科、口腔科、眼科、生殖医学科、产前诊断科等多学科专家组成的成骨不全诊疗团队，为患者提供了一对一的健康咨询与病情评估；爱心午餐后，三场科普讲座接连开讲，为患者家庭系统讲解了从骨骼健康到口腔维护、从儿童期管理到生育优生的全程知识。

在“患者生命叙事&医者心声”的活动环节，多名患者分享了自身治疗故事，鼓励了正在和疾病斗争的病友们。患者代表何锦增讲述了自己十余年来一次次从骨折的剧痛中顽强站起，最终顺利升学至深圳大学，实现了理想。“小小红旗手”的妈妈含泪回忆从孩子出生时发现唇腭裂的绝望，到在港大深圳医院唇腭裂多学科团队帮助下重获自信笑容的历程。活动现场温馨感人，多学科诊疗的专业力量、人文关怀的温度，让这些特殊家庭重拾希望，走向更开阔的未来。

活动当天，设于港大深圳医院门诊中庭的“生命之光——骨影相伴·绽放笑颜”叙事医学展同期开幕。展览共收到生命叙事故事作品32个、摄影作品35个，经专家评审，分别颁发生命叙事奖、心灵手记奖、人文关怀奖、真实力量奖、人文视角奖及光影叙事奖。没有华丽辞藻，只有最真实的记录：一次次手术后的微笑、一双双搀扶的手、一张张从病床到海边的照片……每一帧画面都诉说着罕见骨病患者及家庭与疾病抗争的坚韧，以及医护团队技术之外的深情守护。

作为深港医疗合作的重要窗口，港大深圳医院始终致力于罕见病的临床诊疗、科研创新与人文关怀。本次活动的成功举办，不仅是一次医疗资源的下沉与整合，更是一场关于生命尊严、医学温度与社会共情的深度对话。港大深圳医院院长张文智表示，“病人为先”是医院的核心理念，让患者在医院得到专业的治疗和暖心的照护，更好地融入社会生活，是对医者最好的肯定，港大深圳医院将继续携手公益力量，为更多罕见骨病及唇腭裂患者家庭点亮生命之光，重塑他们的健康与笑颜。

读特&深圳晚报记者 林涛 通讯员 港深医信

（作者：读特&深圳晚报记者 林涛）